Logo S White1

PRENATALNA DETEKCIJA FETALNIH MALFORMACIJA – STRUČNE ČINJENICE I PREPORUKE

Sadržaj

Velike fetalne malformacije (engl. major malformations) povećavaju fetalni i neonatalni mortalitet i morbiditet, a u budućih roditelja izazivaju veliki stres i neizvjesnost. Imajući to u vidu, potrebno je naglasiti nekoliko važnih stručnih činjenica i preporuka u svezi s ovom temom:

  1. Trudnice treba informirati da se ultrazvučnim pregledom između 18. i 21. tjedna trudnoće može otkriti  60% velikih strukturalnih (anatomskih) promjena ili malformacija, ovisno od vrste fetalne malformacije;
  2. Kad se tijekom primarnog pregleda posumnja na fetalnu malformaciju, potrebno je što prije uputiti trudnicu na tzv. ciljani (konzilijarni) ultrazvučni pregled iskusnom stručnjaku zbog eventualne potvrde ili isključenja preliminarne dijagnoze i/ili razmatranja potrebe za dodatnom dijagnostikom;
  3. Otkrije li se fetalna malformacija konvencionalnim 2D ultrazvučnim pregledom, od eventualne pomoći u posebnim slučajevima mogu biti i druge slikovne dijagnostičke pretrage poput 3D/4D ultrazvuka, fetalne ehokardiografije (STIC), magnetske rezonance (engl. magnetic resonance imaging – MRI) i/ili kompjuterizirane tomografije (engl. computed tomography – CT) s niskodoznim protokolom;
  4. Trudnici treba blagovremeno priopćiti informaciju o patološkom ili abnormalnom ultrazvučnom nalazu na jasan i empatičan način, uz iskazivanje potpore i u okruženju koje osigurava njezinu privatnost;
  5. Nakon što se postavi dijagnoza fetalne malformacije, trudnici treba pravovremeno ponuditi konzultaciju ili savjetovanje (engl. counseling) s iskusnim medicinskim genetičarom i/ili (sub)specijalistom za fetalnu i maternalnu medicinu. Medicinsko savjetovanje mora biti nepristrano, a moraju se poštivati razmišljanja i izbor trudnice, njezina kultura, religijska i druga uvjerenja;
  6. Odluči li se nakon stručnih konzultacija i na želju trudnice nastaviti aktualnu trudnoću s fetalnom maformacijom, treba planirati režim kontrolnih ultrazvučnih i drugih pregleda ovisno o vrsti malformacije, kako bi se pratila evolucija (promjene) otkrivene malformacije i nastojalo otkriti moguće druge pridružene strukturalne promjene koje se prije nisu uspjele vidjeti, budući one ponekad mogu utjecati na krajnji perinatalni ishod, a time i na stručni savjet, prognozu i opstetrički pristup;
  7. U specifičnim slučajevima, ovisno o vrsti fetalne malformacije, može se razmotriti potreba za slikovnim dijagnostičkim pretragama i samih budućih roditelja (sumnja na autosomno dominantno nasljeđivanje);
  8. S ciljem što preciznije dijagnostike izolirane malformacije ili multiplih fetalnih malformacija, u posebnim slučajevima se može zahtjevati testiranje roditelja uzorkovanjem njihove krvi i/ili metodama invazivne prenatalne dijagnostike (npr. biopsija horiona, amniocenteza, …);
  9. U odabranim slučajevima, ovisno od vrste fetalne malformacije, treba razmotriti upućivanje trudnice (sub)specijalisti odgovarajuće medicinske discipline (npr. pedijatrije, kardiologije, kirurgije, …) zbog što pouzdanije kliničke prognoze i pravovremenog plana prenatalnog ili postnatalnog nadzora i liječenja;
  10. Buduće roditelje treba poučiti da velike i male fetalne malformacije, bez obzira bile one izolirane ili kombinirane, mogu biti u sklopu nekog genetičkog sindroma usprkos urednom fetalnom kariogramu (kariotipu);
  11. Pretpostavlja li se potreba za neposrednom ili urgentnom postnatalnom medicinskom intervencijom, trudnici treba osigurati rađanje u tercijarnom perinatološkom centru u kojem se može organizirati odgovarajuće neonatološko liječenje i skrb;
  12. Svako novorođenče s prenatalno otkrivenom kongenitalnom strukturalnom anomalijom, osobito ako nije jasno identificiran njezin uzrok, mora se temeljito i sustavno dijagnostički obraditi zbog postavljanja precizne dijagnoze, njezine etiologije i prognoze bolesti. Od velikog interesa je utvrditi moguće rizike od ponavljanja tog kongenitalnog poremećaja u narednim trudnoćama;
  13. U slučajevima kad se odluči prekinuti trudnoću (medicinski inducirani pobačaj) ili je došlo do kasne fetalne ili neonatalne smrti, perinatolog i/ili neonatolog treba savjetovati trudnicu, pa i inzistirati na kompletnoj patološkoanatomskoj obdukciji ploda i posteljice s ciljem osiguranja što je moguće više konkretnih informacija o postojećem kongenitalnom poremećaju ili bolesti i njezinom uzroku. Takvi podatci mogu biti iznimno važni za naredne trudnoće;
  14. Odbije li se ta vrsta obdukcije, mora se pokušati privoliti pacijenticu barem na tzv. parcijalnu ili vanjsku obdukciju koja uz makroskopski patoanatomski pregled uključuje rtg pretrage i fotodokumentaciju;
  15. Po prispjeću svih relevantnih medicinskih podataka liječnici bi trebali pozvati pacijenticu na otvoreni razgovor zbog detaljnog objašnjenja tijeka i ishoda protekle trudnoće, dijagnosticiranog kongenitalnog poremećaja i uputa za ev. sljedeću trudnoću;
Podijeli:
Email
Facebook
Twitter
LinkedIn

Sadržaj

POSTKONCEPCIJSKA SKRB

Prof. dr. sc. Oleg Petrović

Antenatalna skrb predstavlja organizirani sustav zaštite materinstva, odnosno žena prije, tijekom i neposredno nakon trudnoće u nekoj državi, regiji ili zdravstvenoj ustanovi. Skrb se sastoji od potpunog obuhvata svih trudnica dovoljnim brojem kvalitetnih antenatalnih pregleda (9-10 pregleda), od kojih su neki ključni. Već pri prvom kontaktu s trudnicom u ranoj trudnoći treba na temelju čimbenika rizika probrati ugrožene trudnoće (njih je između 15-20%) kojima će trebati i ciljana antenatalna skrb.

Temeljni cilj antenatalne skrbi je prosvjećivanjem, edukacijom i nizom medicinskih mjera i aktivnosti, prije i tijekom trudnoće, prevenirati, otkrivati i liječiti komplikacije trudnoće i osigurati normalan razvitak i rast ploda, te tako poboljšati perinatalni mortalitet i morbiditet. To je, zapravo, stalna svakodnevna “borba” za redukciju / eliminaciju najvećih perinatoloških problema: prijevremenog poroda i komplikacija nedonošenosti, fetalnih malformacija i kromosomopatija, perinatalnih infekcija, fetalne hipoksije i asfiksije i perinatalnih trauma. Kvalitetan antenatalni nadzor mora obuhvatiti prekoncepcijsku i postkoncepcijsku skrb.

Nakon anamnestičke, laboratorijske ili ultrazvučne potvrde trudnoće, dakle, u okviru postkoncepcijske skrbi, prvi ginekološki pregled treba obaviti u prvom tromjesečju, od 8. do 13. tjedna trudnoće, a idući pregledi slijede u mjesečnim razmacima, u 16., 20., 24., 28. i 32. tjednu trudnoće, zatim u 35. tjednu, pa u dvotjednim intervalima (u 37. i 39. tjednu), kada se povećava vrsta i opseg pretraga (vanjska opstetrička pretraga, bakteriološke analize, …). Opstetrički pregled u očekivanom terminu poroda preporučuje se izvršiti u ustanovi sekundarne zdravstvene zaštite (bolnice, klinike).

Kod svakog takvog pregleda obvezno se mjeri tjelesna težina trudnice i određuje prirast težine u odnosu na početnu težinu, mjeri se krvni tlak i provjerava prisutnost bjelančevina u urinu, dok kardiotokografskim (CTG) uređajem ili auskultacijom treba potvrditi otkucaje fetalnoga srca. Od rutinskih laboratorijskih nalaza važno je odrediti krvnu grupu (KG), Rh faktor, iregularna antitijela (IRA), kompletnu krvnu sliku (KKS), biokemijske nalaze, urin sa sedimentom (prema potrebi urinokulturu), tireostimulirajući hormon (TSH) i serološke testove na pojedine uzročnike infekcije (TORCH).

Već u prvom tromjesečju treba na temelju čimbenika rizika (anamneza, maternalne karakteristike, NT, free β-hCG, PAPP-A, PlGF, ductus venosus, srednji arterijski tlak, PI uterine arterije, …) probrati ugrožene trudnoće (njih je između 15-20%) kojima će trebati i ciljana antenatalna skrb. Važni su probiri na kromosomopatije (preciznije, trisomije), gestacijske poremećaje kao posljedicu patološke placentacije (preeklampsija, spontani pobačaji, zastoj fetalnoga rasta, fetalna smrt), gestacijski dijabetes, prijevremeni porod i hipotireozu. Na kraju, ali nikako manje važno, treba misliti na moguće prisustvo teških malformacija (npr. defekti neuralne cijevi, evisceracije, skeletne malformacije, …), što se može dijagnosticirati ili otkloniti pozornim ultrazvučnim pregledom (tzv. mini anomaly
scan).

Kronološki gledano, prvi ključan pregled je ultrazvučni pregled krajem  prvoga tromjesečja, točnije između navršenog 11. tjedna (11+0), a prije navršenog 14. tjedna trudnoće (13+6), kad je udaljenost tjeme-trtica (TT) između 45mm i 84mm. Osim klasične provjere srčanog rada, gestacijske dobi i fetalne anatomije, temeljni cilj pregleda su ultrazvučni (UZ) biljezi ili markeri kromosomopatija, prvenstveno nuhalni edem (NT) 1kao dio kombiniranog probirnog testa (KPT), nosna kost, protok krvi kroz ductus venosus i trikuspidalno ušće fetalnoga srca.

Dio stručnih preporuka za nadzor trudnoća u kasnom drugom tromjesečju prikazan je u obliku postupnika ili algoritma pretraga odnosno testova za procjenu fetalnog rasta i kondicije. Predloženi postupnik nije služben odnosno prihvaćen od stručnog društva. Postupnici se mogu kreirati tako da daju više ili manje sigurnosti u ocjeni stanja fetusa. Veći broj pretraga i njihova veća učestalost primjene trebali bi, u pravilu, dati više sigurnosti u evaluaciji fetalnog stanja i obratno. Ovaj predloženi postupnik jedan je od onih koji daju veću sigurnost, ali pritom se ne smije pretjerati s brojem i opsegom pretraga, jer se time povećavaju troškovi i nepotrebno, fizički i psihički, opterećuju trudnice i medicinsko osoblje. Gotovo svako stručno opstetričko društvo pojedine zemlje ima neke posebnosti u preporukama za nadzor trudnoća, pa se međusobno više ili manje razlikuju.

STRUČNE PREPORUKE ZA PROBIR I DIJAGNOSTIKU FETALNIH KROMOSOMOPATIJA
(TRISOMIJA 21, 18 i 13)

Autor: Oleg Petrović

  • probir na fetalne kromosomopatije (trisomije) opravdan je i treba ga provoditi univerzalno
    (neselektivno) u cijeloj populaciji trudnica bez obzira na životnu dob, način začeća ili broj fetusa;
  • prije provedbe probira svakoj trudnici treba navesti metode i cilj probira za kromosomopatije, a zatim svim trudnicama s jednoplodovom trudnoćom ponuditi kombinirani test probira i detaljno, na razumljiv način, objasniti njegovu svrhu, tehniku izvedbe i ishode (rezultate) koji se mogu očekivati;
  • svakoj trudnici mora biti jasno da u svakom trenutku može odbiti probir bez posljedica, a takvu odluku trudnice preporuča se zapisati u medicinsku dokumentaciju;
  • trudnicama s višeplodovim trudnoćama treba ponuditi probir temeljem ultrazvučnih biljega kromosomopatija*, budući kombinirani test probira nije jednako pouzdan kao za jednoplodove trudnoće; na individualnoj razini može im se ponuditi, uz objašnjenje, neki od neinvazivnih prenatalnih probirnih testova (engl. Noninvasive Prenatal Screening Tests – NIPS ili NIPT);
  • detekcijska učinkovitost kombiniranog testa probira ovisna je o gestacijskoj dobi i veličini fetusa pa ga nakon usmene suglasnosti trudnice treba započeti ultrazvučnim pregledom isključivo u razdoblju između navršenog 11. tjedna i prije navršenog 14. tjedna trudnoće (11 tjedana – 13+6 tjedana), kod veličine ploda (udaljenost tjeme – trtica – TT; engl. Crown Rump Lenght – CRL) od 45mm do 84mm;
  • ultrazvučnim pregledom treba najprije provjeriti gestacijsku dob mjerenjem vrijednosti TT ili CRL, a zatim vizualizirati i izmjeriti nuhalni edem (nuhalnu ili vratnu prozirnost; engl. Nuchal Translucency – NT) odgovarajućom tehnikom mjerenja (u skladu s preporukama Fetal Medicine Foundation), pri čemu se ne smije zaboraviti pregledati dostupnu fetalnu anatomiju zbog mogućih velikih malformacija;
  • trudnice kod kojih je izmjerena vrijednost NT >= 3mm, treba uz potpisanu suglasnost uputiti na invazivnu dijagnostiku (biopsiju koriona ili ranu amniocentezu) ili im se na individualnoj razini, uz prethodno objašnjenje, može ponuditi neki od NIPS testova;
  • trudnice kod kojih je izmjerena vrijednost NT < 3mm, treba bez iznimke, ali uz usmenu suglasnost, uputiti na kombinirani test probira određivanjem serumskih biokemijskih biljega (free β-hCG i PAPP-A);
  • za kliničku interpretaciju je relevantan jedino kombinirani rizik izračunat za svaku od trisomija (trisomije 21, 18 i 13) posebno, a nikako pojedinačni dobni ili biokemijski rizik; kombinirani rizik može biti visok, umjeren (intermedijaran) ili nizak (minimalan);
  • granična vrijednost kombiniranog rizika je 1:250 pa sve izračunate vrijednosti kombiniranog rizika >= 1:250 treba prihvatiti kao visoke i u skladu s tim uputiti trudnice na invazivnu dijagnostiku uz potpisanu suglasnost ili im se na individualnoj razini, uz prethodno objašnjenje, može ponuditi neki od NIPS testova;
  • trudnice s izračunatim umjerenim (intermedijarnim) kombiniranim rizikom (< 1:250 i >= 1:1000) treba usmjeriti na ponovni ultrazvučni pregled zbog dodatnih ultrazvučnih biljega prvoga tromjesečja* (nosna kost, ductus venosus, trikuspidalna regurgitacija, frontomaksilarni kut) ili im se na individualnoj razini, uz prethodno objašnjenje, može ponuditi neki od NIPS testova; na invazivnu dijagnostiku treba uputiti trudnice kod kojih je pozitivan (patološki) najmanje jedan dodatni ultrazvučni biljeg kromosomopatija ili je NIPS test pokazao visok rizik za neku od kromosomopatija;
  • trudnice s izračunatim niskim kombiniranim rizikom (< 1:1000) ne trebaju više ništa glede probira i dijagnostike fetalnih kromosomopatija, već redovit ultrazvučni pregled u navršenom 20. tjednu trudnoće zbog detaljne analize fetalne anatomije (i ultrazvučnih biljega drugoga tromjesečja);
  • trudnice koje su se odlučile za neki od visoko pouzdanih NIPS testova, bilo kao sekundaran bilo kao primaran test probira (za što danas još ne postoji stručna preporuka), treba uputiti na invazivnu dijagnostiku uz potpisanu suglasnost samo u slučajevima signaliziranog visokog rizika za kromosomopatiju.