Urođene srčane grješke (eng. congenital heart disease – CHD) su među najčešćim fetalnim malformacijama i javljaju se u 8-10/1000 novorođenčadi, od čega su 3-4 teški srčani defekti koji zahtjevaju intenzivan prenatalni nadzor i planiranje rađanja u centrima koji omogućuju preciznu dijagnostiku, kvalitetno praćenje i planirano operacijsko liječenje.
Premda su poznati mnogi rizični čimbenici koji povećavaju izglede za nastanak urođenih srčanih grješaka, najveći broj slučajeva fetalnih srčanih grješaka javlja se u obiteljima bez poznatih rizika, zbog čega postoji potreba za učinkovitim, neselektivnim prenatalnim probirom u svim trudnoćama. Probir na strukturne srčane poremećaje treba provoditi prigodom rutinske evaluacije cjelovite fetalne anatomije, s kojim se započinje već u prvom tromjesečju trudnoće (tzv. mini anomaly scan tijekom 11-14 tjedana). Tako je moguće u optimalnim uvjetima, koristeći pojedine ultrazvučne biljege ili markere (nuhalni edem, protok kroz ductus venosus, protok kroz trikuspidalno ušće, os srca ili axis cordis) i tehnike pregleda srca i velikih srčanih krvnih žila (color Doppler, 3D UZ, 4D UZ, STIC, slow flow) otkriti i do 40-50% slučajeva fetalnih srčanih grješaka.
Sljedeći ultrazvučni pregled struktrure i funkcije srca obavlja se u drugom tromjesečju trudnoće (18-22 tjedna) u okviru već spomenutog ultrazvučnog pregleda cjelokupne fetalne anatomije (tzv. anomaly scan). Ultrazvuk srca ili fetalna ehokardiografija predstavlja detaljnu analizu srčane anatomije po segmentima (situs organa, orijentacija vrška srca, prikaz četiri srčane šupljine ili komore, srčane pregrade između klijetki odnosno pretklijetki, izlazni segementi iz lijeve i desne klijetke, utok plućnih vena u lijevu pretklijetku, utok gornje i donje šuplje vene u desnu pretklijetku, duktalni i aortalni luk, velike krvne žile srca /aorta i truncus pulmonalis/ u visini timusa odnosno dušnika ili traheje /prikaz tri krvne žile ili three vessel view). Fetalnu ehokardiografiju provode educirani (sup)specijalisti fetalne medicine i pedijatrijske kardiologije, za što je potrebna sofisticirana dijagnostička oprema i tehnika.
Indikacije za ciljanu fetalnu ehokardiografiju mogu se podijeliti na fetalne, maternalne i indikacije zbog opterećene obiteljske anamneze. Od važnijih fetalnih indikacija treba spomenuti pozitivan ultrazvučni probir iz prvoga ili drugoga tromjesečja trudnoće, poremećaje srčanog ritma, imunološki i neimunološki fetalni hidrops, pridružene fetalne malformacije, zastoj fetalnoga rasta, višeplodnu trudnoću iz IVF postupaka (medicinski pomognuta oplodnja), oligohidramnij i polihidramanij. Od strane majke navode se preegzistirajuća šećerna bolest, epilepsija, kolagenoze s pozitivnim SS-A i SS-B antitijelima, hipertireoza, hipertermija u ranoj trudnoći, fenilketonurija, starija životna dob trudnice, uzimanje kronične terapije (antiepileptici, retinoidi i retinoična kiselina, oralna hormonska kontracepcija u trudnoći, …), konzumacija alkohola i droga. Od indikacija iz obiteljske anamneze treba izdvojiti postojanje urođene srčane grješke kod roditelja i rođenje djeteta s kromosomskim poremećajem i/ili srčanom grješkom).
Fetalna ehokardiografija je najbolja dijagnostička metoda za detekciju srčanih grješaka i drugih srčanih poremećaja u nerođenog djeteta, a njezina učinkovitost odnosno detekcijska osjetljivost najviše ovisi o kvaliteti liječnika-pretraživača i mogućnostima dijagnostičke opreme. U našoj ordinaciji provodi se ultrazvučna evaluacija fetalne anatomije i dijagnostika fetalnih malformacija, pa tako i urođenih srčanih grješaka, tijekom prvoga i drugoga tromjesečja trudnoće još od 2001. godine. primjenom visoko sofisticirane ultrazvučne tehnologije i metoda (2D, 3D i 4D ultrazvuk, Color i Power Doppler, STIC, M-mode, tomografski prikaz – TUI, Slow flow).